狭颅症

狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。神经外科疾病。由于颅缝过早闭合,以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症属常染色体隐性遗传,多见于男孩。发病率男:女为2:1。  
 

狭颅症表现有智能低下、精神活动异常、癫痫发作等。一般于生后6个月至1岁时手术。

由于颅缝过早闭合,以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症又称颅狭窄症、颅缝早闭或颅缝骨化症,是头颅膜化骨的先天性畸形。家长自测孩子是否得了"狭颅症",如果细心观察,家长便可发现:

一旦确诊,应及早手术。较大病儿如有颅高压者也应手术。作颅缝再造术或颅骨切除术,重建新的骨缝,使颅腔能随着脑发育而扩大,以保证脑的正常发育,使头颅畸形得以纠正。若多数颅缝早闭,脑受压明显,则需在生后1周就进行手术。也有认为手术在出生后6—12个月时施行为好。1岁以后有颅高压症状和视力下降者,仍应手术治疗。但若2周岁后再手术,则效果不显著。本手术死亡率不高,据报道仅0.39%,术后定期复查,必要时再次手术。

症状体征

1.头颅畸形

有各种类型,因受累颅缝的不同而异。如所有颅缝均过早闭合,形成尖头畸形或塔状头;如为矢状缝过早闭合.形成舟状头或长头畸形;两侧冠状缝过早闭合,形成短头或扁头畸形;一侧冠:吠缝过早闭合,形成斜头畸形。

2.脑功能障碍和颅内压增高

患儿智能低下.精神萎靡或易于激动,叮出现癫痫、四肢肌力减弱等神经症状,并有头痛、呕吐和视乳头水肿等颅内压增高表现,晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。

3.眼部症状和其他

由于眼眶变浅,可引起突跟和分离性斜视等。常合并身体其他部位畸形,如并指(趾)、腾裂、唇裂及脊柱裂等。

病因

病因不明,可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。

病理生理

据统计出生2个月内脑重量增加20%,至6个月增加1倍,1年时增加2倍;颅骨则随脑的发育而相应增长。在此期间若出现一条或数条颅缝早期闭合,不但在颅缝闭合两侧的颅骨不能生长.只有向其他方向的颅骨生长,形成各种头颅狭小畸形;而且更重要的是狭小颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织.引起颅内压增高和各种脑功能障碍。

诊断检查

依据临床表现,X线颅骨摄片发现骨缝过早消失,代之以融合处骨密度增加,并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象,一般不难诊断,但需与先天性脑发育不全所致的小头畸形相鉴别,后者的头颅狭小系继发于脑的发育不良,无颅缝早闭,无颅内压增高。

治疗

狭颅症的手术治疗有两种方式,一是切除过早闭合的骨缝,再造新的骨缝,二是切除大块骨质以达到碱压和有利于脑的发育。手术越早效果越好,生后6个月以内手术者预后较好;一旦出现视神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能已不易恢复。   

婴儿初生数月,由于大脑具有迅速生长发育的特点,对颅缝早闭患儿早期施行修补术,已有极为令人满意效果的报导。因此,对于这一疾病多主张尽早手术治疗。然而仅仅根据临床表现及神经放射学检查,有时是难于及时进行诊断的,从而延误了某些患儿的手术时间。1978年元月至10月,收治14例年龄小于1岁的儿童,在常规检查的基础上,进行颅顶盖骨扫描及腰部蛛网膜下腔连续灌注测压试验(IT),来诊断一条或多条颅缝早闭症以及小头畸形。其方法是在注射得焦磷酸盐1.5毫居里2~3小时后,进行颅顶骨扫描与研究。


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