狭颅症

狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。神经外科疾病。由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症属常染色体隐性遗传，多见于男孩。发病率男：女为2：1。 　
　

狭颅症表现有智能低下、精神活动异常、癫痫发作等。一般于生后6个月至1岁时手术。

由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症又称颅狭窄症、颅缝早闭或颅缝骨化症，是头颅膜化骨的先天性畸形。家长自测孩子是否得了"狭颅症"，如果细心观察，家长便可发现：

• ①病儿头颅畸形，可表现为舟状头或称长头畸形、斜头畸形、尖头或称塔头畸形等。
• ②眼部症状：眼眶变浅、眼球凸、分离性斜视等。
• ③出现脑发育受限及继发颅内压增高征象。表现有智能低下，精神活动异常，癫痫发作等。
• ④可合并身体其它部位畸形，如并指趾、腭裂、唇裂、面骨畸形、先天性心脏病等。
• ⑤对于可疑病例，应摄头颅X片或头颅CT，早期显示囟门及颅缝的锯齿状外形不明显或消失，最后颅缝完全闭合并密度增高。也可有颅骨畸形和脑回压迹增多现象。

一旦确诊，应及早手术。较大病儿如有颅高压者也应手术。作颅缝再造术或颅骨切除术，重建新的骨缝，使颅腔能随着脑发育而扩大，以保证脑的正常发育，使头颅畸形得以纠正。若多数颅缝早闭，脑受压明显，则需在生后1周就进行手术。也有认为手术在出生后6—12个月时施行为好。1岁以后有颅高压症状和视力下降者，仍应手术治疗。但若2周岁后再手术，则效果不显著。本手术死亡率不高，据报道仅0．39％，术后定期复查，必要时再次手术。

症状体征

1.头颅畸形

有各种类型，因受累颅缝的不同而异。如所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头；如为矢状缝过早闭合．形成舟状头或长头畸形；两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形；一侧冠：吠缝过早闭合，形成斜头畸形。

2.脑功能障碍和颅内压增高

患儿智能低下．精神萎靡或易于激动，叮出现癫痫、四肢肌力减弱等神经症状，并有头痛、呕吐和视乳头水肿等颅内压增高表现，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。

3.眼部症状和其他

由于眼眶变浅，可引起突跟和分离性斜视等。常合并身体其他部位畸形，如并指(趾)、腾裂、唇裂及脊柱裂等。

病因

病因不明，可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。

病理生理

据统计出生2个月内脑重量增加20％，至6个月增加1倍，1年时增加2倍；颅骨则随脑的发育而相应增长。在此期间若出现一条或数条颅缝早期闭合，不但在颅缝闭合两侧的颅骨不能生长．只有向其他方向的颅骨生长，形成各种头颅狭小畸形；而且更重要的是狭小颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织．引起颅内压增高和各种脑功能障碍。

诊断检查

依据临床表现，X线颅骨摄片发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象，一般不难诊断，但需与先天性脑发育不全所致的小头畸形相鉴别，后者的头颅狭小系继发于脑的发育不良，无颅缝早闭，无颅内压增高。

治疗

狭颅症的手术治疗有两种方式，一是切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝，二是切除大块骨质以达到碱压和有利于脑的发育。手术越早效果越好，生后6个月以内手术者预后较好；一旦出现视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。 　　

婴儿初生数月，由于大脑具有迅速生长发育的特点，对颅缝早闭患儿早期施行修补术，已有极为令人满意效果的报导。因此，对于这一疾病多主张尽早手术治疗。然而仅仅根据临床表现及神经放射学检查，有时是难于及时进行诊断的，从而延误了某些患儿的手术时间。1978年元月至10月，收治14例年龄小于1岁的儿童，在常规检查的基础上，进行颅顶盖骨扫描及腰部蛛网膜下腔连续灌注测压试验(IT)，来诊断一条或多条颅缝早闭症以及小头畸形。其方法是在注射得焦磷酸盐1.5毫居里2~3小时后，进行颅顶骨扫描与研究。