胎儿畸形
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15％。，国内发病 率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifid spine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心脏病（congenital heart disease）、21三体综合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneepha locele）。
原因
造成胎儿畸形高发的客观原因有许多，如环境污染的日益加重、生殖道感染性疾病逐渐增多、饮食习惯的改变等等。产下畸形胎儿，不仅给家庭和社会造成很大的负担，也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦。
①在造成胎儿畸形的原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比起三、四十年以前增加了许多，医学上把这些对发育中的胎儿有影响，或有副作用的因子，称为"畸胎原";，这些畸胎原包括药物、感染、化学物品及放射线物质等。
胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会产生细胞分裂，组织器官的改变导到畸形，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。
一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。
②目前已知约有2％到3％的先天性畸形是由药物所引起的，容易引起畸形的药物包括男性荷尔蒙、酒精、某些抗生素（如四环霉素）、抗凝血剂、抗癌药物、镇定剂等，但是不是所有的上述药物，均会造成胎儿畸形，而只是机率高低的程度。
这些药物影响所造成的畸形不尽相同，但常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。先天性的胎内感染，也是造成畸形的另一个主因，如德国麻疹、梅毒等。德国麻疹的胎内感染率及致畸形率在前三个月极高，常导致白内障、心脏病及听觉异常，在胎内感染中，最常见的是滤过性病毒（如此上二者），但目前尚未发现有滤过性病毒引起的流行性感冒，导致先天性胎儿畸形的病例。
③另外化学物质的污染，例如铅、汞等，均是常见的畸胎原，易导致胎儿生长迟滞，神经系统及智力上的障碍。这种污染常见于工业废水污染河川，但这种化学物品的中毒，均是长时间累积而造成的，孕妇大可不必过分担忧。
④放射线的暴露，也是孕妇担忧的另一种畸胎原，其致畸形的效应常视放射线的剂量而定。一般的胸部X光照射，并不足以引起胎儿畸形，但累积的剂量越多，或照射的部位越靠近子宫的话，畸形的危险性越高。
症状
1.神经管缺陷（neuml tube defects）
由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7%0，占胎儿畸形总数的 40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。
（1）无脑儿
颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面 位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇 血清甲胎蛋白（AFP）升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。
一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。
（2）脊柱裂
部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表 面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B 型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。
本病发生一次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。
（3）脑积水
大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为 头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后 经阴道分娩。
2.唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）
发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率l4%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至 咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
3.联体双胎
为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。
胎儿致畸5大食物
1、 过多的酸性食物
—般来说，妇女在怀孕初期，常会出现恶心、呕吐等反应，而我国民间历来有用酸性食物来缓解孕期呕吐的做法，甚至有用酸性药物止呕的做法。这些方法是不可取的。
近年来，国外医学界有关研究机构明确指出，酸性食物和药物是导致畸胎的"元凶";之一。
在研究中发现，孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物，其体液会发生变化，形成一种"酸化";，进一步促使血中儿茶酚胺水平增高，从而引起孕妇烦躁不安、爱发脾气，易伤感等消极情绪。这种不良的消极情绪，可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加，则是造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形的一个重要原因。与此同时，研究人员分别测定了不同时期胎儿组织和母体血液的酸碱度，认为在妊娠的最初半个月左右，不食或少食酸性食物或含酸性的药物(如维生素C、阿司匹林)等为佳。
温馨提示：从营养学角度出发，孕妇吃些酸味食物，能满足母体与胎儿对营养的需要，孕妇吃些酸味食物，能够帮助胎儿骨骼的生长发育。但是，物极必反，孕妇如食用大量的酸性食品，会使体内碱度下降，容易引起疲乏、无力，不仅容易使母体患某些疾病，更重要的是可因此而影响胎儿正常、健康地生长发育，情况严重者，甚至可导致胎儿畸形。
2、含有弓形虫的食物
几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类，如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够，肉食的弓形虫没有杀死，就有传染的危险;生肉和熟食共用一个切菜砧板，生肉上的弓形虫就会污染熟食;污染的羊、牛奶也可以传染。我国人口的弓形虫感染率较低，可能与中国人熟食肉类的习惯有关，并非跟养宠物有关。
温馨提示：在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、流产、死胎等，新生儿可有抽搐、脑瘫、试听障碍、智力障碍等，其死亡率达72%。所以孕妈咪一定要避开弓形虫。
3、猪肝
芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中，添加了过多的催肥剂，其中维生素A含量很高，致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝，大量的维生素A便会很容易进入体内，对胎儿发育危害很大，甚至会致畸。
专家温馨提示：维生素A超量几乎对身体各个部分都会造成损害，包括眼睛、骨骼、血液、皮肤、中枢神经系统、肝脏、生殖和泌尿系统，可出现头昏、呕吐、头痛、皮肤受损、智力障碍和月经失调的现象，严重的甚至会失明和有生命危险。
4、久存的土豆
土豆中含有生物碱，存的越久的土豆生物碱含量越高。过多食用这种土豆，可影响胎儿正常发育，导致胎儿畸形。当然，人的个体差异很大，并非每个人食用后都会出现异常，但孕妇还是不吃为好，特别是不要吃长期贮存的土豆。
温馨提示：如果吃土豆时口中有点发麻的感觉，则表明该土豆中还含有较多的龙葵素，应立即停止食用，以防中毒。
5、受污染食物
美国曾在越南战场上大量使用除草剂，致使不少孕妇生下畸形儿，表现为眼脸缺损、额裂、骨化迟缓等。本世纪50年代初期，日本水误市的水域中发生了异常变化：鱼类飘浮在海面上，鸟儿在飞翔中掉到海里，贝类腐烂.海藻枯死。更有甚者，猫儿发疯痉挛，犹如醉酒，步态蹒跚，最后跳河"自杀";。1959年才证明猫是吃了水俣湾的含汞鱼、贝引起的。与此同时，出现了与猫类似的病人，特别是吃了被汞污染的鱼、贝等食物的孕妇，引起胎儿先天性汞中毒，出生后表现为发育不良，智力低下，有的还因脑损伤而致麻痹死亡。
温馨提示：孕妈咪缺乏无机盐或微量元素能致胎儿畸形，孕妇经常食用被污染的食物同样会引起胎儿畸形。
母亲的饮食与胎儿畸形
孕期是胎儿大脑发育的特殊时期。正在发育中的大脑和神经系统极其敏感，很容易受到损害。为此，母亲必须确保生活环境的安全，避免酒精、药物、吸烟（包括间接吸烟）、工业化学物质和放射性物质等有毒物质的侵蚀。同时，压力过大、情绪不稳、营养不良、活动不足，都会影响到胎儿大脑的发育。
为了防止胎儿异常，育龄妇女最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药（或取出植入性的避孕设备），进行有规律地活动，健康饮食，补充叶酸、维生素B，以防止脊髓或大脑缺损。
科学研究发现，在怀孕头四周内，孕妇如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重的大脑畸形；或者造成脊柱裂，即脊髓的下部没有椎骨的保护，从而出现严重的功能障碍。在美国，因叶酸缺乏而导致脊髓或大脑缺损的婴儿约占千分之一。据介绍，孕妇如能每天服用400微克叶酸，就可避免上述情况的发生。
美国有5%的新生儿有这样或那样的缺陷。在这些有缺陷的儿童中，30%-35%是由于染色体或基因变异而造成的，这种变异有的是由父母遗传，有的则是由癌症、癫痫和糖尿病等疾病引起。68%-70%存活下来的残疾新生儿是由于药物麻醉、吸烟、饮酒和其他有毒物质的影响造成的。在怀孕前和怀孕过程中，确保母亲身体健康，生活环境洁净，可以最好地预防胎儿异常，确保孩子大脑的健康发育。虽然母体在保护胎儿不受伤害、防范毒物的侵蚀方面具有神奇的作用，但最好还是尽量避免接触有毒物质。有些缺陷在孩子刚出生时并不明显，但随着孩子的长大，渐渐地就会表现出注意力分散、精力不集中、情绪和心理异常等方面的问题。
易引起胎儿畸形的药
孕妇用药有很多禁忌。因为有些药物对胎儿危害较大甚至可导致胎儿畸形。致畸药物很多，通常有以下几类药物：
1、抗生素类药物。
如四环素、土霉素、链霉素、庆大霉素、新霉素等。四环素、土霉素可造成胎儿短肢畸形，囱门隆起，先天性白内障，妊娠末期服用可造成儿童期牙釉质发育不良；链霉素、庆大霉素类药物可损害胎儿第八对脑神经，导致先天性耳聋，还可损害肾脏功能；新霉素可使胎儿骨路发育异常，骈指、肾肺小动脉狭窄、先天性白内障，智力障碍。
2、抗疟药。
如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。
3、治疗糖尿病类的药物。
如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等。
4、巴比妥类及其他镇静催眠药物。
如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。
5、抗癌类药物。
如更生霉素、环磷酰胺、5—氟斡嘧啶、噻替哌等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损，四肢及眼畸形等。
6、激素类药物。
如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可的松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道下列等畸形。
7、抗凝血药物。
如肝素、双香豆素、阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血性疾病。
总之，孕期应注意避免滥用药物，但如遇有危及孕妇生命安全的急危情况，必须用药时，应以抢救孕妇生命为主，候急危情况过去，应迅速减量或停药。那种怕影响胎儿拒绝用药的观点也是错误的，如果孕妇生命有危险，胎儿还谈何安全。所以，在孕妇用药的问题上，应分清矛盾的主次，全面兼顾。
检查
（1）B超是检查胎儿畸形的常用方法。一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
（2）什么样的孕妇应抽取羊水做"产前诊断";
★高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常（先天愚型儿）的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。
★生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。
★夫妇一方有染色体平衡异位者。
★家庭中有性连锁疾病史（如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等）的人群。
★曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。
★多次自然流产史者。
★孕早期有特殊药物或接触史者。
上述这些孕妇需做产前诊断检查。方法是通过对羊水中的细胞进行细胞遗传学、生化、细胞学分析等来判断胎儿的性别、血型是否患有遗传病或代谢性疾病。
防治
预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。
建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。
对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。