垂体性侏儒症

垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素（growthhormone,GH）分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。

分类

根据病因可将本病分为两类。 　　
一、原发性：多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 　　
二、继发性：较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引 垂体性侏儒症
起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。

病理变化

以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复 垂体性侏儒症
制及RNA的转录，生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。 　　
多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

诊断依据

1.生长发育障碍。可有家族性遗传。继发性者多有颅内肿瘤(如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤)、感染、创伤，或应用大剂量糖皮质激素史。 　　
2.身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下(一般为正常人身高均值－3倍标准差)。生长速率不足4cm/年，智力发育一般正常。 　　
3.骨龄迟缓，低于实际年龄4年以上，骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊 垂体性侏儒症，但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大，骨质破坏。 　　
4.性器官不发育，第二性征缺乏等幼稚症表现，甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退，对胰岛素高度敏感。 　　
5.血清生长激素水平低下，且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应(低于5μg/L)。青春期后血清促性腺激素水平低下。 　　
6.排除下列疾病：体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病(软骨发育障碍、成骨不全)、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍(如Turner综合征)等所致的侏儒症。

临床表现

原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。 　　
多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。 　
继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

治疗方法

继发性垂体性侏懦症需进行病因治疗，如颅咽管瘤应尽早手术。特发性垂体性侏儒症患者出现垂体生长激素缺乏时，最好用生长激素替代补充治疗。这些病人用生长激素治疗后可以使身体长高。下面介绍几种药物治疗方法。它们可单独使用，也可配合使用，关键是根据患者的具体情况使用。
1.生长激素
自1958年开始应用以来，临床证明有效，但来源有限，价格昂贵，尚不能广泛应用。用法是：一般每次用量为1一2毫克，肌肉注射，每周3次。每月20一45毫克。由于人生长激素多在每日夜间分泌，故注射该药一般在临睡前1小时进行最好。开始治疗6一12周疗效最显著，第1年可增高5一10厘米。长期应用后生长速度减慢，每年增3一5厘米。开始接受这种治疗的年龄越早，效果越好。有条件者应长期治疗，直虽生长基本停止。如加用促进蛋白合成的雄激素类药物，疗效可能增加。生长激素和雄激素对生长有协同作用。
2.雄激素
人工合成的蛋白同化激素苯丙酸诺龙，又称l9-去甲基-睾酮丙酸酯，每月总剂量为每千克体重1一1.5毫克，分次肌内注射，一般每周l次。开始治疗的年龄，一般认为在10一14岁较宜。因苯丙酸诺龙在促进生长发育的同时，有促进骨骼生长的作用，所以往往开始用药时疗效较显著，以后疗效就差些。治疗中应避免剂量过大而使骨骺过早融合。在应用时最好观察骨龄，骨龄落后不足3岁时，不宜再用，以兔影响最终身高。用此药一个疗程3一6月，停药3一6月后可以重复治疗。 　　
3.绒毛膜促性腺激素
一般女性可以在16岁以后用药，男性可以在19岁以后用药。用药年龄不宜过早，因为它能促进骨骺融合，最终阻碍骨骼增长。用法：肌肉注射，每周2一3次，3一6月为一疗程。
4.此外尚可应用甲状腺片，从小剂量开始，一般每天20～40毫克，对甲状腺功能偏低的患者更有意义。有低血糖及肾上腺皮质功能不足的患者可予生理剂量氢化考地松(15～25毫克／日)或强的松(2.5～5毫克／日)口服。
5.手术或放射治疗****
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤＜1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
6.采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复，患者生活中要注意保健。****

预防

1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 　　
2.定期做好围产期保健避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等鵻，以免造成脑部受损。