先天性肥厚性幽门狭窄

先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见疾病。是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。

病因

为了阐明幽门狭窄的病因和发病机理，多年来进行大量研究工作，包括病理检查、动物模型的建立、胃肠激素的检测、病毒分离、遗传学研究等，但病因至今尚无定论。

（一）遗传因素：在病因学上起着很重要的作用。发病有明显的家族性，甚至一家中母亲和7个儿子同病，且在单卵双胎比双卵双胎多见。双亲有幽门狭窄史的子女 发病率可高达6.9%。若母亲有此病史，则其子发病的概率为19%，其女为7%；父亲有此病史者，则分别为5.5%和2.4%。经过研究指出幽门狭窄的遗 传机理是多基因性，既非隐性遗传亦非伴性遗传，而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会 阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。

（二）神经功能：主要从事幽门肠肌层神经丛的研究者，发现神经节细胞直至生后2～4周才发育成熟，因此，许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚 的机理，而否定过去幽门神经节细胞变性导致病变的学说，运用组织化学分析法测定幽门神经节细胞内酶的活性；但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细 胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异。近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要 病因之一。

（三）胃肠激素：有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高。并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高。据此认为孕 妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌 素，因而发病。但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化。即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后 1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高。近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素（E2和E2a）浓度，提示患儿胃液中含量明显升高， 由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病。

（四）肌肉功能性肥厚：有学者通过细致观察研究，发现有些出生7～10天婴儿将凝乳块强行通过狭窄的幽门管的征象。由此认为这种机械性刺激可造成粘膜水肿 增厚。另一方面也导致大脑皮层对内脏的功能失调，使幽门发生痉挛。二种因素促使幽门狭窄形成严重梗阻而出现症状。但亦有持否定意见，认为幽门痉挛首先引起 幽门肌肉的功能性肥厚是不恰当的，因为肥厚的肌肉主要是环肌，况且痉挛应引起某些先期症状，然而在某些呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经 形成，肿块大小与年龄的病程长短无关。肌肉肥厚到一定的临界值时，才表现幽门梗阻征。

（五）环境因素：发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润。推测可能与病毒感染有关，但检测患儿及其母亲的血、粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒。检测血清中和抗体亦无变化。

临床表现

先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环状肌肥厚，导致管腔狭窄，使摄入的食物通过困难，发生梗阻。小儿最主要的症状为呕吐，可见胃蠕动波，可们及幽门肿块及营养状况改变。症状出现于生后2～4周，少数在出生后第一周即开始出现症状，极少数发生在4个月之后。

(l)呕吐：呕吐是主要症状，最初仅是吐奶，接着是喷射性呕吐。开始呕吐胃内容物量较少，随着梗阻的加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，常呈喷射性呕吐。患儿呕吐前无恶心，呕吐物为粘液或乳汁，在胃内潴留的时间较长，则吐出凝乳，不含胆汁。由于每次吃进的奶液在胃内滞留，有时一次吐出量比一次进食的奶量还要 多。少数病人由于刺激性胃炎，呕吐物含有新鲜或变性的血液，呈棕色"纤维素"状物。极少数新生儿在高胃酸期中，发生胃溃疡而大量呕血。每次呕吐后病儿仍有 很强的求食欲，若再喂奶仍能用力吸吮。

(2)胃蠕动波：在喂奶后可见到膨胀胃的蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓慢性向右移动，呈l～2个波浪前进，到脐的右上方(幽门部)处消失。出现胃蠕动波时患儿常哭闹不安。

(3)幽门肿块：当呕吐之后胃空虚或腹肌松弛时触及上腹的右方，在肿脏下缘及腹直肌的外缘之间，可触到檄揽形、光滑质硬的肿块，直径l～2厘米大小，即为肥厚的幽门。约80％以上的病例可以摸到此肿块。

(4)营养状况：由于长期持续呕吐，奶和水摄人不足，体重起初不增，继而迅速下降，日渐消瘦，出现营养不良和失水。患儿皮肤松驰有皱纹，皮下脂肪减少，精 神抑郁，呈苦恼面容。长期呕吐丧失大量胃酸可导致低氯性碱中毒。碱中毒可使血中游离钙下降，患儿出现喉痉挛及手足搐溺等症状。由于长期呕吐，食物进入肠道 很少，因此粪便量少，呈小球状，尿量减少，仅有少量浓缩尿液。由于营养不良，患儿抵抗力及其他功能下降，容易发生严重感染，甚至危及生命。

根据典型的临床表现、喷射性呕吐、胃蠕动波及幽门肿块，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是摸到幽门肿块。如果末触及肿块，应进行超声或吞稀钡作X线检查，以帮助明确诊断。

本病在诊断确定前，可以先试用解痉药物，在喂奶前15分钟滴人1／1000阿托品l滴，可减轻呕吐症状。在护理病儿过程中，因其容易频繁呕吐，睡卧时应取 侧卧位，头部要抬高，以免呕吐时，呕吐物呛人气管。在诊断确定后，应在做好必要的术前准备后，及早进行幽门肌切开术，方法简便，疗效好。

诊断

依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。

（一）超声检查：反映幽门肿块的三项指标的诊断标准是幽门肌层厚度≥4mm，幽门管长度≥18mm，幽门管直径＞15mm。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。

（二）钡餐检查：诊断的主要依据是幽门管腔增长（＞1cm）和狭细（＜0.2cm）。另可见胃扩张，胃蠕动增强，幽门口关闭呈"鸟喙状"，胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。

鉴别诊断

婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。

治疗措施

1.外科治疗

采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，治程短，效果好。术前必须经过24～48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善全身情况。手术是在幽门前上方无血管区切开浆膜及部分肌层，切口远端不超过十二指肠端，以免切破粘膜，近端则应超过胃端以确保疗效，然后以钝器向深层划开肌层，暴露粘膜，撑开切口至5mm以上宽度，使粘膜自由膨出，压迫止血即可。术后进食应在翌晨开始为妥，先进糖水，由少到多，24小时渐进奶，2～3天加至足量。术后呕吐大多是饮食增加太快的结果，应减量后再逐渐增加。

2.内科治疗

内科疗法包括细心喂养的饮食疗法，每隔2～3小时1次饮食，定时温盐水洗胃，每次进食前15分钟服用阿托品类解痉剂第三方面结合进行治疗。这种疗法需要长期护理，住院2～3个月，很易遭受感染，效果进展甚慢且不可靠。目前仅有少数学者仍主张采用内科治疗。